Фенилкетонурия – это тяжелое заболевание, которое имеет генетическое происхождение и характеризуется нарушением работы ЦНС, что в свою очередь может привести к слабоумию. Лечение основывается на такой консервативной методике, как диетотерапия.
Фенилкетонурия – этозаболевание, связанное с нарушением использования организмом такой важной аминокислоты, как фенилаланин. Такое вещество поступает с потреблением пищи, отчего первые признаки начнут проявляться после введения первого прикорма малышу.
Единственной причиной возникновения подобной патологии является генетическая предрасположенность. Однако примечательно то, что такое заболевание можно полностью нейтрализовать, а ребенок вырастет совершенно здоровым.
Зачастую болезнь имеет бессимптомное течение, установить ее можно только при условии ранней диагностики. В противном случае выражаются довольно специфические признаки, среди которых альбинизм, неприятный запах кожи младенца и судороги.
Диагностика основывается на осуществлении ряда специально предназначенных лабораторных исследований и инструментальных обследований маленького пациента. В терапии на первое место выходит специально составленное питание.
Содержание статьи:
Этиология
Причины возникновения подобного недуга заключаются в наследственной предрасположенности. Передается оно по аутосомно-рецессивному характеру — это подразумевает, что для того, чтобы родился ребенок с подобным диагнозом, ему нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого из родителей.
Вероятность того, что оба родителя передадут своим потомкам склонность к такой патологии крайне низка. Это обуславливается тем, что лишь у двух процентов лиц имеется мутировавший ген, отвечающий за формирование такого синдрома. При этом у человека довольно редко диагностируются какие-либо другие нарушения, зачастую он полностью здоров.
Однако, когда мужчина и женщина решают вступить в брак и при этом являются носителями «неправильного» гена, то вероятность появления на свет малыша с фенилкетонурией составляет примерно 25%. Более этого, возможность развития такой ситуации, при которой ребенок будет носителем патологического гена, но при этом будет совершенно здоровым, достигает 50%.
Предрасполагающие факторы возникновения такой патологии кроются в том, что в печени человека нарушается процесс или полностью отсутствует выработка особого фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза. Именно это вещество принимает участие в преобразовании фенилаланина в тирозин, который представляет собой составную часть пигментов меланина, ферментов и гормонов, необходимых для нормального функционирования организма.
Некоторые специалисты утверждают, что синдром фенилкетонурия развеивается на фоне:
- близкородственных браков – подобное положение вещей приводит к формированию большого количества иных патологий, в числе которых также присутствует данное расстройство;
- мутации гена, которые произошли на фоне влияния какой-либо причины в зоне локализации двенадцатой хромосомы.
Из этого следует, что частота встречаемости заболевания крайне низка. Клиницисты утверждают, что патология развивается у одного младенца на десять тысяч малышей. Также отмечается более частое диагностирование у девочек, нежели у мальчиков.
Патогенез недуга состоит в том, что фенилаланин из-за нарушенных процессов обмена преобразуется в те вещества, которые в норме должны отсутствовать в человеческом организме. Среди них:
- фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота.
- фенилэтиламин.
- ортофенилацитат.
Такие вещества скапливаются в крови и приводят к комплексному патологическому влиянию, а именно:
- нарушению процессов жирового обмена в головном мозге;
- формированию недостатка нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками ЦНС;
- отравлению мозга токсинами.
Вышеуказанные изменения приводят к значительным и необратимым снижениям умственных способностей.
Если вовремя не диагностировать болезнь, то у детей за короткий промежуток времени развивается тяжелая умственная отсталость, что в медицинской сфере носит название олигофрения.
Классификация
Болезнь Феллинга имеет только одну классификацию и разделяется в зависимости от формы протекания, отчего выделяют:
- типичную фенилкетонурию – диагностируется в 98% случаев и поддается лечению при помощи диетотерапии.
- атипичную фенилкетонурию – сюда стоит отнести заболевание второго типа, при котором развивается недостаток дегидроптеринредуктазы, а также патологию третьего типа – с дефицитом тетрагидробиоптерина. Кроме этого, существуют другие, более редкие формы, которые были выявлены в единичных случаях. Основным отличием является то, что такие формы невозможно нейтрализовать путем соблюдения специально составленного рациона.
Симптоматика
Клиническое проявление ФКУ будет отличаться в зависимости от возрастной категории пациента. Например, новорожденные вовсе не имеют никаких внешних проявлений, которые могли бы указывать на наличие патологии.
В подавляющем большинстве случаев манифестация, т.е. выраженность симптоматики, происходит в промежутке от двух до шести месяцев с момента появления на свет. Это обуславливается тем, что с началом кормления в детский организм попадает специфический белок, который входит в состав грудного молока или же его заменителей, если младенец находится на вскармливании искусственными смесями.
Это является пусковым фактором к тому, чтобы появились такие неспецифические симптомы:
- вялость, реже гипервозбудимость;
- тревожность и беспокойство;
- частые срыгивания;
- судорожные припадки;
- изменение тонуса мышц;
- продолжительная рвота.
Во втором полугодии начинают выражаться проявления со стороны нарушения психомоторного развития:
- снижается активность малыша.
- родители отмечают его безучастие.
- ребенок перестает узнавать близких.
- отсутствуют попытки самостоятельно сесть или встать на ноги.
- начинает исходить неприятный запах плесени от кожного покрова ребенка – это происходит на фоне патологического изменения состава урины и пота.
Помимо основных признаков может также присутствовать:
- сухость и шелушение кожных покровов;
- дерматит;
- экземы;
- изменения кожи, характерные для такого заболевания, как склеродермия.
При отсутствии лечения, чем старше будет становиться ребенок, тем больше будет появляться симптомов, среди которых:
- недоразвитие черепа.
- неврологические отклонения.
- позднее прорезывание молочных зубов, зачастую после того, как ребенку исполнится 1.5 года.
- искривление прикуса.
- недостаточное развитие зубной эмали.
- задержка развития речи.
К трем годам будет ярко выражена идиотия.
Признаки фенилкетонуриитакже могут выражаться в:
- наличии врожденных пороков сердца;
- повышенном потоотделении;
- сниженных показателях АД;
- диспластическом телосложении;
- синюшности кожного покрова;
- хронических запорах;
- альбинизме – для такого состояния характерны светлая кожа и волосы;
- треморе верхних конечностей;
- шаткой походке;
- согнутых в суставах руках и ногах.
Фенилкетонурия второго типа второго типа выражается в:
- умственной отсталости.
- повышенной возбудимости.
- судорогах.
- возрастании тонуса мышц.
- сухожильной гиперрефлексии.
Прогрессирование такой формы патологии может привести к смерти ребенка в возрасте трех лет.
При фенилкетонурии третьего типа на первый план выходят:
- маленький размер головы;
- олигофрения;
- повышенный мышечный тонус.
Диагностика
Поставить правильный диагноз представляется возможным уже на пятые сутки жизни малыша. Для этого проводится генетическое тестирование новорожденного путем осуществления специфического скрининг-теста. Тем не менее генетические дефекты могут быть обнаружены еще при беременности во время инвазивной пренатальной диагностики плода, которая включает в себя:
- хорионбиопсию.
- амниоцентез.
- кордоцентез.
На фоне того, что первые признаки патологии выражаются примерно в возрасте полгода, а также, если не произошла ранняя диагностикафенилкетонурии, то для детей такой возрастной категории показано прохождение целого комплекса диагностических мероприятий.
Прежде всего, клиницист должен:
- изучить историю болезни родителей малыша – в связи со спецификой болезни это с точностью укажет на причины фенилкетонурии;
- провести тщательный физикальный осмотр маленького пациента;
- детально опросить родителей младенца на предмет первого времени появления и степени интенсивности проявления симптоматики.
Среди лабораторных исследований выделяют:
- клинический и биохимический анализ крови – для определения концентрации фенилаланина и тирозина, а также активности печеночных ферментов.
- биохимия мочи – покажет наличие кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов.
Инструментальная диагностика подразумевает выполнение:
- ЭКГ;
- МРТ.
Кроме педиатра в установлении правильного диагноза принимает участи детский невролог и специалист по генетике.
Фенилкетонурию необходимо дифференцировать от:
- внутричерепной травмы полученной во время родов.
- внутриутробных инфекций.
- иных нарушений обмена аминокислот.
Лечение
Основу терапии недуга составляет специфическая диета, которая делит все продукты питания на три категории – запрещенные, разрешенные в умеренных количествах и полностью дозволенные.
К первой группе относятся:
- все разновидности мяса и рыбы;
- морепродукты и субпродукты;
- колбасы;
- яйца и сыр;
- творог и орехи;
- свежий хлеб и хлебобулочные изделия;
- сладости и крупы;
- соевые продукты.
Список ингредиентов, разрешенных в малых объемах:
- молочная продукция.
- рисовая и кукурузная каша.
- картофель и капуста.
- овощные консервы.
В то же время диетотерапия не запрещает употребление:
- фруктов и ягод;
- зелени и овощей;
- крахмала и сахара;
- домашнего варенья и меда;
- сливочного масла, растительных и животных жиров.
Зачастую рацион расширяется лечащим врачом тогда, когда пациенту исполняется восемнадцать лет. Это обуславливается возрастанием толерантности к фенилаланину.
Помимо соблюдения щадящего рациона лечение фенилкетонурии у детей включает в себя:
- прием антиконвульсантов, ноотропных средств, минеральных соединений и витаминов.
- физиотерапевтические процедуры, в частности иглоукалывание.
- массажи и ЛФК.
Нередко в терапии, помимо педиатра, принимают участие логопед, психоневролог и дефектолог.
Устранение атипичных форм недуга, которые не поддаются диетотерапии, основывается на:
- приеме гепатопротекторов и препаратов, направленных на купирование судорог;
- заместительной терапии.
Профилактика и прогноз
Поскольку фенилкетонуриян аследуется по типу получения по одному мутировавшему гену от каждого родителя, то предупредить развитие недуга не представляется возможным.
Прогноз заболевания полностью зависит от формы его протекания и начала лечения. Наиболее благоприятный исход наблюдается при фенилкетонурии первого типа – в таких случаях ребенок растет и развивается нормально, при условии соблюдения диеты и выполнения рекомендаций лечащего врача. В случаях диагностирования недуга второго или третьего типа пациентам присваивают инвалидность, к тому же не исключается вероятность ранней смерти ребенка.
