Лечение синдрома Лебера

Амавроз — это генетически обусловленное офтальмологическое заболевание, при котором зрачок не реагирует на световой раздражитель. Болезнь Лебера чревата полной атрофией зрительного нерва или нейропатией, что в конечном итоге приводит к полной слепоте. К сожалению, эффективного лечения на данный момент не существует.

Болезнь может диагностироваться как в младенческом, так и в зрелом возрасте.

Данное заболевание характеризуется тем, что в первые годы жизни у ребенка отсутствует реакция на световой раздражитель, в отдельных случаях может проявляться нистагм. Со временем ребенок может совсем потерять зрение или же появятся осложнения в виде:

  1. дальнозоркости.
  2. близорукости.
  3. светобоязни.

Внешние изменения при амаврозе Лебера не наблюдаются, начальное развитие патологии может вовсе протекать бессимптомно.

Диагностика данного заболевания основывается на визуальном осмотре и проведении инструментальных методов обследования. Что касается лечения, то на данный момент эффективных препаратов не существует. Специфических методов профилактики также нет, так как это врожденная патология.

Этиология

Амавроз Лебера относится к группе гетерогенных недугов, возникающих вследствие процесса деформации сразу в 18 генах, что приводит к кодировке белков сетчатки глаза. Если в семейном анамнезе есть случаи развития этого патологического процесса, то вероятность того, что у ребенка тоже будет диагностирована эта болезнь, составляет около 97%. В равной степени болеть этим недугом могут как представители женского пола, так и мужского.

Амавроз Лебера составляет приблизительно 5-6 % от всех наследственных патологий, находящихся на генном уровне. Для ребенка данное заболевание чревато следующими негативными факторами:

  • снижение остроты зрения;
  • атрофия зрительного нерва;
  • полное отсутствие зрения.

Амавроз глаза может передаваться только по линии матери. При этом заболевании поражаются фоторецепторы, что со временем приводит к их полному разрушению. Характер изменений будет зависеть от того, какой именно ген был деформирован.

Гены могут иметь разные формы мутаций, но самой распространенной является RPE65. Эта форма деформации ложится на первый ген. При таком типе патологии начинается кодировка белка, который проходит в фоторецепторы. По причине его кодировки функционирование и синтезирование белка, который находится в фоторецепторах, прекращается. Это приводит:

  1. к серьезным нарушениям зрения.
  2. к полной слепоте.

амавроз Лебера

Классификация

Сейчас точно доказано наличие мутаций в 16 генах. К ним относятся:

  • 1 вид – к первому виду LCA1 относится повреждение 17 гена под названием GUCY2D;
  • 2 вид LCA2 – ген RPE65 находится на первой хромосоме;
  • 3 вид LCA3 – проводит к повреждению на 14 хромосоме гена RDH12;
  • 4 вид LCA4 – проходит на 17 хромосоме, поврежденным геном является AIPL1;
  • 5 вид LCA5 – повреждение происходит геном LCA5 на 6 хромосоме;
  • 6 вид LCA6 – поврежденный ген RPGRIP1 появляется на 14 хромосоме;
  • 7 вид LCA7 – происходит на первой хромосоме, поврежденным геном выступает CRX. Может приводить к частичной слепоте;
  • 8 вид LCA8 – поврежденный ген CRB1 находится на первой хромосоме. Такой тип мутации может приводить к полной слепоте необратимого характера;
  • 9 вид LCA9 – повреждение происходит на первой хромосоме с помощью LCA9 гена;
  • 10 вид LCA10 – деформированный ген CEP290 находится на 12 хромосоме;
  • 11 вид LCA11 – поврежденный ген IMPDH1 находится на 7 хромосоме;
  • 12 вид LCA12 – местом нахождения RD3 гена является первая хромосома;
  • 13 вид LCA13 – на 14 хромосоме находится ген RDH12;
  • 14 вид LCA14 – ген LRAT, он находится на четвертой хромосоме;
  • 15 вид LCA15 – поврежденный ген TULP1 находится на 6 хромосоме;
  • 16 вид LCA16 – ген KCNJ13 находится на второй хромосоме.

Все эти виды мутаций относятся к аутосомно-рецессивному наследованию, то есть носителем может выступать как мать, так и отец. Следует отметить, что в одном гене могут происходить абсолютно разные виды мутации.

По характеру возникновения различают два типа заболевания:

  1. транзисторный.
  2. врожденный.

При транзисторном типе болезни характерно временное проявление симптоматики, а именно в подростковый период. Такой тип заболевания может быть обусловлен следующими факторами:

  • долгое нахождение перед экраном компьютера, телевизора, телефона;
  • наличие других заболеваний или травм, связанных с глазами;
  • генетическая предрасположенность к офтальмологическим заболеваниям.

Транзисторный тип болезни, как правило, проходит с возрастом и к слепоте не приводит, чего не скажешь о врожденном амаврозе.

При этом заболевании дети могут рождаться с такими формами протекания патологического процесса:

  1. с осложнениями работы фоторецепторов и нарушениями функций сетчатки глаза.
  2. полностью лишенные зрения.

Симптоматика

Даже если ребенок при рождении имеет остроту зрения, которая соответствует нормам, это не говорит о том, что болезнь не будет прогрессировать. Первые симптомы развития данного офтальмологического заболевания проявляются в возрасте 1-3 месяцев и характеризуются следующим образом:

  • полное отсутствие реакции зрачка на световое раздражение;
  • нет фиксирования на предметах, взгляд будто блуждающий.

В первые 3-5 лет у ребенка может развиться:

  1. дальнозоркость.
  2. близорукость.
  3. боязнь света.
  4. косоглазие.
  5. катаракта.

Все это может привести к полной потере зрения. Чаще всего диагностируется синдром Лебера в острой форме, которая постепенно переходит в хроническую — симптоматика не столь ярко выражена, а развитие патологического процесса идет на спад. Такая клиническая картина больше характерна для мужчин, у женщин подобная форма недуга диагностируется крайне редко.

Кроме основных признаков клинической картины может присутствовать дополнительный симптомокомплекс:

  • снижение умственной способности;
  • снижение остроты слуха;
  • нарушения в работе центральной нервной системы.

Диагностика

На данный момент для точной постановки диагноза используют следующие мероприятия:

  1. первичный осмотр у врача-офтальмолога.
  2. электроретинография.
  3. проведение генетического анализа.

Диагностировать заболевание только по внешним признакам практически невозможно, поэтому проведение полной диагностической программы для точной постановки диагноза обязательно.

Родителям следует понимать, что возможные осложнения очень быстро прогрессируют, поэтому обычно к 10-14 годам у детей с этой болезнью вовсе пропадает зрение.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует специфических терапевтических мероприятий относительно устранения последствий данного врожденного офтальмологического заболевания. С целью предотвращения развития осложнений и замедления развития патологического процесса прибегают к следующим паллиативным медицинским мероприятиям:

  • прием комплексов витаминов, поддерживающих зрение;
  • использование внутриглазных сосудорасширяющих капель;
  • если возможна коррекция с помощью очков, то их ношение обязательное.

Также следует защищать глаза от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей.

Возможные осложнения

При амаврозе Лебера характерны такие осложнения, как:

  1. катаракта.
  2. косоглазие.
  3. близорукость.
  4. дальнозоркость.
  5. задержка в психомоторном развитии.
  6. снижение двигательной активности.
  7. сверхчувствительная реакция на свет.
  8. замедленный взгляд.
  9. двусторонний амавроз.
  10. неспособность концентрироваться на предметах.

Чаще всего такие серьезные осложнения приводят к тому, что наступает слепота. Человек сначала начинает хуже видеть, то есть снижается резкость зрения, после чего нарушаются все функции фоторецепторов. Далее снижается активность механических рецепторов, что приводит к снижению четкости зрения на одном глазу, а потом на втором. Одновременная потеря зрения двух глаз замечается крайне редко.

Профилактика

К сожалению, ввиду того, что это врожденная патология, специфических методов профилактики нет. Целесообразно перед зачатием ребенка проконсультироваться у медицинского генетика по поводу вероятности развития этого недуга у малыша и степени его тяжести.

Прогноз

Прогноз не является благоприятным в 95% случаев, потому как это заболевание не поддается даже частичному излечению, а вероятность развития осложнений присутствует в любом случае.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ