Врожденная глаукома (код МКБ-10 — Q15.0) – врожденный сложнейший недуг, занимающий одно из 1-ых мест в списке офтальмологических заболеваний, при котором впоследствии врожденных либо наследственных нарушений повышается глазное давление, как результат — внутриглазная жидкость оттекает.
Если не решить данную проблему своевременно, постоянно повышающееся глазное давление спровоцирует нарушение питание глазного нерва, в результате чего может наступить полная необратимая слепота. Врожденная глаукома – это инвалидизирующая и серьезная патология. Своевременная диагностика открытоугольной или закрытоугольной глаукомы дает большие шансы на выздоровление ребенка и возвращение его к полноценной жизни.
Содержание статьи:
Причины
На сегодняшний день различают следующие причины врожденной глаукомы у детей:
- 80% случаев проявления аномалии у детей являются следствием мутации гена CYP1B1 (расположен на 2-ой хромосоме). Он отвечает за кодировку белка цитохрома Р4501В1, полная функциональность которого сегодня еще полноценно не изучена. Дефекты данного протеина приводят к аномальной работе синтеза и разрушения сигнальных молекул, следовательно, внутриутробный процесс формирования глаза нарушается и развивается врожденная глаукома. Различают около пятидесяти разновидностей мутации CYP1B1, но определить точную связь дефекта гена с проявлением определенных клинических проявлений еще не удалось;
- Еще одной причиной считается дефект другого гена – MYOC (месторасположение — 1-ая хромосома). Данный ген отвечает за выработку миоциллина (участвует в стимуляции работы и образовании трабекулярной глазной сети). Специалисты выяснили, что дефект данного гена провоцирует развитие открытоугольной глаукомы, но при нарушении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная глаукома у ребенка;
- 20% случаев проявления патологии – реакция плода на переносимые матерью в период беременности болезни (ветрянка, грипп, токсоплазмоз, краснуха и т. д.), воздействие факторов таратогенного характера, ретинобластома и внутриутробные травмы. Данный тип заболевания, так как его проявление не зависит от генетических мутаций, называется вторичной врожденной глаукомой.
В независимости от причин возникновения данной патологии, нарушения глаза несут практически одинаковый характер. По причине недоразвитого угла передней глазной камеры и трабекулярной сети из полости глаза естественным образом не выходит водянистая влага, как следствие, наблюдается увеличение ее количества, провоцируется рост внутриглазного давления. Особенность глаукомы врожденного типа – это наличие у детей эластичной роговицы и склеры, следовательно, в период накопления влаги провоцируется изменение размеров глазного яблока (в основном данная патология поражает оба глаза).
Из-за возможности изменения объемов глазного яблока, внутриглазное давление при глаукоме несколько уменьшается. С возрастом наблюдается увеличенная роговица и уплощенный хрусталик, на роговице образовываются небольшие разрывы, которые вызывают ее помутнение; сетчатка истончается, а диск зрительного нерва повреждается. Как результат наблюдается отслойка роговицы, сетчатки, приводящие к полной или частичной слепоте.
Классификация врожденной глаукомы
Различают три клинических проявления врожденной глаукомы: первичная, вторичная и сочетанная:
- Первичная – следствие генетического нарушения.
- Вторичная – следствие внутриутробных заболеваний и травм.
- Сочетанная – наличие и генетического сбоя, и внутриутробных поражений.
Первичная разделяется на три разновидности:
- Ранняя – все признаки аномалии визуализируются сразу после рождения ребенка или в период его развития до трехлетнего возраста;
- Инфантильная – визуализируется у детей от трех до десяти лет, более сложно протекающая форма;
- Ювенильная – проявляется зачастую в подростковом возрасте, в период активного полового созревания, все симптомы схожи с инфантильным видом.
Возраст проявления заболевания зависит от степени внутриутробного недоразвития трабекулярной глазной сети. Чем глубже нарушение, тем раньше будет провяляться патология. Если степень недоразвития угла глазной передней камеры минимальная, то все проявления патологии будут визуализироваться в более позднем возрасте.
Симптоматика
Диагностировать патологию можно по следующим признакам:
- увеличенное глазное яблоко.
- боязнь яркого света.
- увеличенное слезотечение.
- высокое внутриглазное давление.
- диаметр роговицы больше нормы.
- отечность и помутнение роговицы.
- передняя камера глаза углублена.
- отечность либо изменение диска зрительного нерва.
- расширенный зрачок, замедленная реакция на свет.
- ухудшение качества зрения.
Симптомы у детей напрямую зависят от глубины, вида и сложности аномалии. При начальном развитии врожденной глаукомы у новорожденных стекловидное тело полностью прозрачное, позже начинают появляться единичные помутнения, на поздних этапах наблюдается полное помутнение с частичными кровоизлияниями. Так как кровообращение в глазу нарушено, происходит дистрофия диска зрительного нерва, в дальнейшем его полная атрофия, вследствие чего развивается необратимая слепота.
Диагностика заболевания
Диагностика у младенцев выполняется комплексно. В перечень обязательных обследований входят:
- клинический общий осмотр;
- кератометрия;
- биомикроскопия;
- гониоскопия;
- гониоскопия с корнеокомпрессией;
- офтальмоскопия;
- тонометрия;
- тонография;
- исследование состояния зрительных функций.
В детском возрасте до 3-х лет все исследования проводятся под общей анестезией (медикаментозный сон).
Чаще всего о врожденной глаукоме становится известно сразу после обследования микропедиатром в роддоме. Из ранних признаков можно выделить: увеличение диаметра роговицы и ее помутнение, большая радужка глаза у ребенка, выразительные и большие глаза у младенца. С большой вероятностью поражается сразу оба глаза, и ребенок нуждается в молниеносном оперативном обследовании и лечении.
Если при рождении болезнь не определена, в большинстве случаев диагноз ставится в течение первого года ребенка. Именно для того чтобы не упустить важные дни для диагностики и лечения столь опасного и коварного заболевания, нужно регулярно посещать педиатра и детского офтальмолога. Первый раз к офтальмологу нужно прийти в первый триместр после рождения младенца.
Лечение
На сегодняшний день лечить недуг в независимости от его формы можно только одним методом – операция. Перед операцией и после назначается соответствующая консервативная терапия. Для операбельного вмешательства никаких возрастных ограничений не существует. Успех лечения напрямую зависит от своевременного диагностирования патологии, от сложности и от возраста малыша.
Сегодня можно подобрать разнообразные методы хирургического лечения заболевания: лазерные технологии – циклоприопексия и циклофотокоагуляция, установка дренажных систем, синустрабекулоэктомия и трабекулотомия, гомеопунктура и гониотомия.
Если после первой операции глазное давление не пришло в норму и офтальмотонус повышен, необходимо провести повторную операцию и назначить курс лекарств. В раннем детском возрасте заболевание прогрессирует максимально быстро, следовательно, при необходимости проведения повторной операции затягивать нельзя.
Особенности операций при наличии врожденной глаукомы разной формы:
- Операция минимально травматична.
- Послеоперационные осложнения отсутствуют.
- Нахождение в стационаре кратковременное.
Рекомендации для ускорения восстановительного периода:
- Прикосновения к глазу после операции нужно минимизировать;
- В течение двух недель нужно регулярно капать в глаза назначенное доктором лекарство для дезинфекции;
- В тридцатидневный период отказаться от саун/бань и оградить глаза от резких температурных перепадов;
- Не посещать запыленные помещения для избегания раздражения глаза;
- Месяц ограждать себя от физических нагрузок;
- Выполнять все указания офтальмолога.
Дети с диагностированной врожденной глаукомой и после операции должны регулярно (ежемесячно) посещать офтальмолога для профилактики. При профилактическом осмотре врач назначает медикаментозное, плеоптическое лечение, проверяется внутриглазное давление и состояние диска нерва глаза. Основная цель наблюдения – своевременное определение прогрессирующей глаукомы и назначение повторного хирургического вмешательства. Важно помнить, что лечение глаукомы народными средствами противопоказано, так как без хирургического вмешательства можно только усугубить проблему.
