Отсутствует радужная оболочка глаз — что это?

Аниридия — это патологический процесс, который характеризуется недоразвитием радужной оболочки глаз. Лечение может проводиться с помощью как консервативных, так и радикальных методов.

Следует отметить, что в офтальмологии это заболевание встречается довольно редко, однако четких ограничений относительно полового и возрастного фактора не имеет.

В большинстве случаев (примерно 65%) диагностируется врожденная аниридия. В более редких случаях болезнь является следствием внешних негативных факторов воздействия.

Клиническая картина этого заболевания носит довольно специфический характер, поэтому, как правило, проблем с постановкой диагноза не возникает. Что касается прогноза, то все будет зависеть от формы заболевания и от своевременности начала терапевтических мероприятий. При условии, что корректное лечение будет начато своевременно, осложнений можно избежать, а в целом прогноз благоприятный. Однако следует понимать и то, что при врожденной форме заболевания, когда отсутствует радужная оболочка глаз, присутствует высокий риск развития сопутствующих осложнений, не исключается и полная потеря зрения.

Этиология

Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:

• аутосомно-рецессивный;
• аутосомно-доминантный.

Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.

Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.

Классификация

Классификация данного врожденного заболевания подразумевает разделение на два типа – по характеру возникновения и по особенности течения клинической картины.

Так, по этиологическому фактору выделяют две формы развития этой болезни:

1. врожденная.
2. приобретенная или травматическая.

По характеру развития клинической картины выделяют такие формы развития данного офтальмологического заболевания:

• полная;
• частичная;
• ассоциированная с синдромом Гиллеспи или WRAG.

Клиническая картина патологического процесса, помимо общих симптомов, будет дополняться специфическими признаками, характер которых зависит от формы развития недуга.

Симптоматика

Следует отметить, что при ассоциированной форме с синдромом Гиллеспи, кроме офтальмологических признаков, будут присутствовать и другие симптомы общего характера.

Что касается нарушений со стороны работы зрительного аппарата, то здесь следует выделить такие клинические признаки:

1. выраженная светобоязнь.
2. снижение качества зрения вплоть до того, что человек видит даже предметы вблизи в размытом или раздвоенном виде.
3. амблиопия – подразумевается снижение остроты зрения на правом или левом глазу.
4. нистагм, то есть непроизвольное вращение глазами по типу маятника.
5. повышение внутриглазного давления.
6. помутнение роговицы.
7. патологии хрусталика и зрительного нерва.
8. патологии сетчатой оболочки.

При частичной форме развития этого офтальмологического заболевания симптоматика практически идентична, но с той лишь разницей, что интенсивность проявления недуга будет не столь ярко выраженной.

В том случае, если у ребенка присутствует врожденная форма, которая ассоциирована с синдромом Гиллеспи или WRAG, общая клиническая картина будет сопровождаться такими дополнительными симптомами:

• патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела;
• задержка мочеиспускания, что приведет к острой почечной недостаточности и другим заболеваниям мочеполовой системы;
• образование злокачественной нефробластомы;
• задержка в психическом и физическом развитии;
• умственная недоразвитость;
• ухудшение слуха;
• опущение верхнего века по отношению к радужной оболочке больше чем на 2 мм;
• стеноз легочной артерии;
• мозжечковая атаксия.

В том случае, если врожденный патологический процесс протекает в ассоциированной форме, прогнозы существенно ухудшаются не из-за основного заболевания, а в результате сопутствующих серьезных осложнений. Кроме этого, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики, так как сопутствующая клиническая картина может указывать и на другие системные или аутоиммунные заболевания, в том числе и врожденного характера.

Диагностика

В данном случае (кроме первичного осмотра педиатром) понадобиться консультация таких узкоквалифицированных специалистов:

1. неонатолог;
2. офтальмолог;
3. генетик;
4. хирург, если речь идет о приобретенной форме.

Программа диагностики на первичном этапе включает в себя визуальный осмотр и выяснение семейного анамнеза, так как в большинстве случаев это врожденное заболевание.

Кроме этого, диагностические мероприятия будут включать в себя:

• офтальмоскопия;
• гониоскопия;
• тонометрия;
• рефрактометрия;
• скиаскопия;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• генетические исследования для обнаружения мутации гена РАХ6;
• FISH-тест для определения злокачественного образования (нефробластомы).

Что касается стандартных лабораторных анализов, то они проводятся только при необходимости.

Результаты диагностических мероприятий, а также данные, которые были получены в ходе первичного осмотра, дают возможность установить точный диагноз, форму заболевания и, следовательно, назначить корректное лечение.

Лечение

Лечение аниридии может осуществляться как консервативными, так и радикальными методами, то есть путем хирургического вмешательства.

Следует отметить, что под хирургическим вмешательством в этом случае подразумевается осуществление операции по имплантации протеза, который бы скрывал косметический дефект. Однако если у пациента диагностируется врожденная форма с катарактой, то одновременно ставиться протез самой радужной оболочки и хрусталика.

Под консервативными методами лечения подразумевается использование медикаментозных средств (как правило, местного типа использования) и ношение линз, которые бы скрывали дефект зрительного органа.

Если у пациента диагностируется повышенное глазное давление, то врач назначает специальные капли, в состав которых должны входить следующие компоненты:

1. простагландин;
2. бета-блокаторы;
3. ингибиторы карбоангидразы.

Также назначаются капли или гель для снижения риска развития патологических изменений в самой роговице.

Кроме этого, людям с таким заболеванием строго запрещено подвергать органы зрения прямому воздействию солнечных лучей. Необходимо носить солнцезащитные очки темного типа, которые бы полностью нейтрализовали воздействие УФ-лучей на сетчатку глаза.

Осложнения

К сожалению, полностью устранить последствия этого недуга нельзя, так как он носит (зачастую) врожденную форму. При условии, что терапевтические мероприятия будут начаты своевременно и выполняться в полной мере на постоянной основе, риск развития осложнений можно свести к минимуму. Однако многое будет зависть и от самой формы развития патологического процесса. В целом, вероятно развитие таких осложнений:

• катаракта;
• глаукома;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• полная слепота.

Спрогнозировать вероятность развития таких осложнений может только врач.

Профилактика

Если говорить о врожденной форме заболевания, то здесь нет специфических профилактических мероприятий. При условии, что в семье будущей матери или отца были случаи такого заболевания, перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у генетика и пройти обследование.

Что касается приобретенной формы данного офтальмологического заболевания, то единственным действенным методом является предотвращение травмирования органов зрения.